Под патронажем детского ортопедического института им. г.и. Турнера Минздрава РФ

Готово, теперь выберите нужный раздел в меню!

0

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Спинальная мышечная атрофия – это группа генетических заболеваний, при которых поражаются клетки участка спинного мозга, отвечающие за работу скелетных мышц. Эта группа заболеваний относится к наследственным рецессивным заболеваниям. Некоторые люди могут быть носителями подобного гена и встретившись с обладателем того же патологичного гена родить ребенка со спинальной мышечной атрофией.

Основная причина возникновения данного заболевания у детей – наличие двух рецессивных патологических генов – одного от мамы, другого от папы. Генетические тесты подтверждают, что дегенеративные изменения возникают из-за возникших мутаций в генах SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44, расположенных на 5-ой хромосоме в локусе 5q13, которые производят белок SMN. При подобной мутации гена белка вырабатывается меньше чем нужно, что приводит к гибели клеток (мотонейронов).

Синдром СМА подразделяют на 4 группы в зависимости от возраста пациента:

1 тип  развивается в возрасте до 6 месяцев и носит название - спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана или младенческая мышечная атрофия.

2 тип развивается в возрасте от 6 до 24 месяцев - Болезнь Дубовица.

3 тип развивается с 2 до 7 лет - болезнь Кугельберга-Веландера.

4 тип характерен только для взрослых пациентов.  Своевременное лечение может замедлить развитие патологических процессов и значительно продлить жизнь.

Симптомы заболевания

Для каждого типа СМА характерны свои симптомы.

При первом типе болезни первые симптомы появляются уже во время беременности. Мамы отмечают малоподвижность ребенка, особенно в третьем триместре. После рождения детишки малоподвижны - не могут перевернуться, а в более старшем возрасте самостоятельно сидеть.

С первых дней жизни у таких детей отмечается снижение тонуса мышц, полное отсутствие рефлексов, со временем нарушается процесс сосания и глотания, дети не могут самостоятельно прожевывать пищу. У таких детишек слабый плач и кашель. Они практически неподвижно лежат в кроватке, бедра и колени в постоянно согнутом состоянии - так называемая поза «лягушки». Голову детишки самостоятельно держать не могут.

Пониженный тонус мышц имеет восходящий характер. Сначала поражаются нижние конечности, затем тазовый пояс, руки, позже вовлекается дыхательная мускулатура, мышцы глотки и гортани. После вовлечения в процесс дыхательной мускулатуры развивается дыхательная недостаточность, возникает риск застойной пневмонии. Этот тип СМА самый злокачественный. Дети с этим видом амиотрофии редко доживают до 7-10 летнего возраста. Чаще всего, во время первого ОРВИ на фоне дыхательной недостаточности ребенок погибает.

При втором типе болезни в первые полгода своей жизни малыш растет и развивается, как и сверстники. Он прекрасно держит голову, вовремя начинает самостоятельно переворачиваться, некоторые детишки даже уверенно сидят. Но после 6 месяцев появляется снижение мышечного тонуса и постепенное угасание рефлексов. Появляются симптомы первого типа СМА.

Третий  тип характеризуется появлением симптомов после 2 лет. Абсолютно здоровый на вид малыш, который умеет  бегать и прыгать постепенно утрачивает свои навыки. Заболевание развивается постепенно и мягко. Патологический процесс развивается очень медленно, что дает возможность терапевтически корректировать состояние и с помощью лечебных процедур продлить жизнь.

Первыми симптомами, на которые необходимо обратить внимание родителям, являются моменты, когда малыш часто спотыкается, ему сложно подниматься по лестнице, при ходьбе у него подворачиваются или подгибаются ноги. В более взрослом возрасте у ребенка появляется сколиоз, деформация грудной клетки, тремор рук, судороги нижних конечностей. Изначально патологический процесс затрагивает лишь нижние конечности, но постепенно переходит выше.

Основные симптомы СМА:

- пониженный тонус мышц,

- снижение рефлексов, вплоть до полного отсутствия,

- нарушение механизма сосания и глотания,

- невозможность самостоятельно пережевывать пищу,

- развитие сколиоза,

- проблемы с суставами,

- парез диафрагмы,

- общие дефекты развития,

- задержка психоречевого развития,

- деформация грудной клетки.

Диагностика заболевания

Диагноз СМА может быть поставлен  после проведения биохимического анализа крови, биопсии мышечной ткани и электромиографии. Также необходимо провести генетическое тестирование и измерение скорости нервной проводимости. Только после получения данных всех исследований может быть поставлен диагноз, определен тип заболевания и назначено соответствующее лечение.

Полное излечение от данного заболевания практически невозможно. Основная задача врачей заключается в максимальной поддержке жизнедеятельности организма ребенка.

Важно провести дифференциальную диагностику с мышечными дистрофиями, ДЦП, синдромом Марфана, БАС, полиомиелитом, клещевым энцефалитом.

Как правило, проводится курсовое лечение, направленное на стимуляцию проведения нервных импульсов, усиление периферического кровообращения и поддержание энергетического обмена в мышечной ткани. Кроме медикаментозного лечения, необходимо проводить массаж, физиотерапию


Автор:
Папулова Елена Гурьевна
Врач
Яндекс.Метрика