Синдром Дауна – это генетическое отклонение, которое проявляется комплексом симптомов, и приводит к умственным и физическим отклонениям в развитии ребенка. Этот синдром впервые был описан в 1866 году Джоном Дауном. Данный синдром настолько распространен во всех уголках Земли, что 21 марта во всем мире отмечен как Международный день человека с синдромом Дауна.
Всем известно, что каждая наша клеточка содержит в себе 46 хромосом: 23 хромосомы от папы, 23 хромосомы от мамы. Каждая из этих хромосом определяет наследуемые признаки от родителей: цвет глаз, форму ушей, цвет кожи и волос, а также склонность к некоторым заболеваниям.
При синдроме Дауна на этапе внутриутробного развития плода возникает хромосомная мутация, при которой в 21 паре хромосом появляется дополнительная непарная хромосома (именно поэтому этот синдром носит название трисомии по 21 паре хромосом). Эта лишняя хромосома может достаться ребенку как от яйцеклетки, так и от сперматозоида.
Почему возникает хромосомное изменение?
В настоящее время однозначного ответа на этот вопрос нет. Единственное, что доказано, это то, что возраст мамы влияет на вероятность возникновения хромосомной мутации. Таким образом, чем старше будущая мама, тем выше риск появления дополнительной хромосомы. Синдром Дауна бывает как у мальчиков, так и у девочек, расовой предрасположенности не выявлено.
Формы синдрома Дауна
Трисомия - вид синдрома, характеризующийся образованием трех хромосом в 21-ой паре. Нерасхождение хромосом происходит во время деления ядра клеток (мейоз), что обуславливает зарождение гаметы с 24 хромосомами. После воссоединения с мужской/женской гаметой, содержащей нормальное количество из 23 хромосом, одна остается лишней. При трисомии все клетки плода будут содержать 47 хромосом.
Мозаицизм - это вид синдрома, при котором аномальное количество хромосом будет не во всех клетках. Этот феномен обусловлен нерасхождением хромосомного ряда на более ранних этапах развития плода. Поэтому поражены только отдельные органы и ткани. Мозаицизм относят к легкой форме синдрома Дауна, со сглаженной клинической картиной. Данный вид заболевания крайне сложно диагностировать во время беременности. Мозаицизм – явление редкое, лишь 1-2% из всех случаев синдрома Дауна.
Семейный синдром Дауна - патология обусловлена сцеплением плеч 21-ой хромосомы и, чаще всего, 14-ой. Во время деления ядер клетки, повышается риск разделения хромосом с образованием лишней. Дополнительная хромосома образуется в результате переноса части хромосомы на другую хромосому родителя.
Хромосомные перестройки: очень редкое явление, при котором происходит зарождение копий некоторых генов в 21 хромосоме. Данная патология будет проявляться не во всех клетках, но если копирование происходит в генах, отвечающих за моторное и психическое развитие, то появления синдрома у ребенка не избежать.
Симптомы синдрома Дауна
Симптомы синдрома Дауна у новорожденного видны уже с рождения. Опытные акушеры способны распознать аномалию, принимая роды у женщины.
1. Лицо выглядит приплющенным, плоским по сравнению с лицами других новорожденных, короткая и широкая переносица, маленький нос, маленький подборок.
2. Маленькие челюсти, из-за которых язык у ребенка постоянно высунут изо рта.
3. На шее кожная складка, шея укорочена.
4. У внутреннего уголка глаз образуется так называемая «монгольская складка» (или третье веко), уголки глаз приподняты.
5. На ладошках образуется горизонтальная складка, как следствие слияния двух линий – сердца и ума.
6. Мочки ушей маленькие, ушные раковины деформированы, слуховые ходы узкие.
7. Брахицефалия.
8. Приплюснутый затылок.
9. Пониженный тонус мышц.
10. Дисплазия суставов, все суставы чрезмерно подвижны.
11. Конечности укорочены (по сравнению с конечностями других детей).
12. Средние фаланги пальцев недоразвиты, а потому все пальцы выглядят короткими, а ладонь — плоской и широкой.
13. Рост и вес ребенка ниже среднего, а с возрастом отмечается склонность к набору лишнего веса.
Диагностика синдрома Дауна
Выше перечисленные признаки, характерны практически для всех детишек с синдромом. Но диагноз по внешним признакам не ставится. Ведь подобные внешние признаки могут быть лишь индивидуальными особенностями ребенка.
Первая диагностика на синдром Дауна проводится еще во время беременности, на 12-13 неделе. Первая скрининг-диагностика заключается в ультразвуковом исследовании плода, на которой, с точностью 90%, можно увидеть предстоящие проблемы. К сожалению, мозаичную форму синдрома Дауна в период беременности диагностировать практически не возможно.
Поэтому более точную диагностику позволяют провести генетические исследования - амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез.
Амниоцентез – это инвазивная процедура взятия околоплодной жидкости (амнион) под контролем УЗИ.
Биопсия хориона - это исследование, во время которого извлекают микроскопический образец ворсин хориона – особых выпячиваний плаценты. Ворсины содержат тот же хромосомный материал, что и плод. Изучая образец ворсин хориона, можно узнать хромосомный состав клеток малыша, не затрагивая при этом его самого.
Кордоцентез – это метод инвазивной диагностики плода, который заключается во взятии пуповинной крови плода для генетического изучения.
С помощью этих методов можно подтвердить подозрение на наличие синдрома Дауна или опровергнуть вероятность рождения «солнечного» ребенка. При подтверждении подозрений, врачи не смогут вылечить ребенка от этого синдрома. Решение о сохранении беременности остается только за родителями.
Медицинские проблемы у детей с синдромом Дауна
Офтальмологические проблемы. У детишек с синдромом возможно развитие особенностей строения слезных каналов, что будет приводить к частым конъюнктивитам и слезотечению. Лечение данного состояния заключается в ежедневном массаже слезного канала и своевременной консервативной терапии воспалительных процессов.
Из-за слабости глазных мышц возможно развитие косоглазия, которое легко можно устранить, занимаясь специальной гимнастикой для глаз.
Проблемы со слухом. Очень часто у «солнечных» детишек снижен слух. Эта потеря слуха носит врожденный характер, и, как правило, незначительно выражена. Родителям необходимо ежегодно контролировать уровень звуковосприятия ребенка на специальном аппарате (аудиометр) у врача сурдолога.
Патология дыхательных путей. У этих детишек есть особенности строения верхних дыхательных путей: узкие носовые ходы, носоглотка, слуховые ходы и евстахиевы трубы. Из-за этих особенностей дети храпят, плохо спят ночью, часто просыпаются. Во время сна занимают специфическую позу – сильно запрокинутая голова. Возможно появление симптома ночного апноэ. Во время насморков или простудных заболеваний ситуация ухудшается. Дети не высыпаются, вялые, капризные, быстро устают. Поэтому родителям важно очищать носовые ходы и носоглотку от скопившейся слизи. Как можно раньше начинать учить малыша отсмаркивать носик. При сильном разрастании аденоидной ткани в носоглотке и миндалинах необходимо решить вопрос об удалении миндалин, так они мешают нормальному дыханию ребенка.
Проблемы кожи. У детей с синдромом кожа менее эластична и более сухая, поэтому частый диагноз – атопический дерматит. Таким детям важен ежедневный мамин массаж, для улучшения кровообращения и питания кожи.
Патология щитовидной железы. Из-за нарушения баланса гормонов щитовидной железы у детей с синдромом могут появиться ряд симптомов:
- быстрый набор веса, при отсутствии интенсивного роста;
- появление вялости, заторможенности, нарушение скорости реагирования;
- снижение аппетита, постоянные запоры.
Наличие этих симптомов может сигнализировать о нарушении работы щитовидной железы. Решать эти вопросы необходимо с врачом эндокринологом.
Заболевания сердечно-сосудистой системы. Нарушение сердечной деятельности у детей не редкость. Признаками сердечной недостаточности являются: бледность кожи, затрудненное дыхание, отеки век и шумы в сердце. Всем детям с синдромом Дауна в первые дни жизни необходим внимательный осмотр детского кардиолога, а также ЭКГ и ЭхоКГ- обследование. Если выявлена патология, то детей наблюдают и назначают лечение, в том числе и хирургическое.
Заболевания опорно-двигательного аппарата. Ортопедические проблемы у детей с синдромом Дауна обусловлены мышечной гипотонией и чрезмерной эластичностью соединительной ткани. Эти дети подвержены дисплазии тазобедренного сустава, вывихам, подвывихам, сколиозу и плоскостопию. Важно правильно подбирать обувь.
Родителям необходимо помнить, что двигательное развитие этих детишек идет медленно, поэтому необходим ежедневный массаж и выполнение гимнастических упражнений. Важно, чтобы ребенок приобретал регулярный двигательный опыт.
Помните, синдром Дауна – это не приговор.
Главная задача в воспитании этих детей – семейно-социальная адаптация. Для нее необходимы забота, терпение и внимание со стороны родителей и родственников. Правильно организованное обучение ребенка навыкам самообслуживания, надлежащий уход будут способствовать постепенному освоению многих знаний и навыков. Некоторые дети с синдромом Дауна посещают обычные детские сады, а затем переходят в обычную школу.
При правильном развитии и воспитании можно минимизировать влияние заболевания на последующую взрослую жизнь малыша.
