Науке известно порядка 5 тысяч наследственных болезней, но обследовать каждого ребенка на все эти заболевания попросту невозможно. По этой причине, в неонатальный скрининг новорожденного в России включены 5 часто встречающихся наследственных заболеваний.
В США неонатальный скрининг проводится на 7 генетических заболеваний, а самый расширенный скрининг делают новорожденным в Англии — на 40 заболеваний.
Анализ на генетические заболевания проводят в роддоме всем доношенным новорожденным на 4-5 сутки.
Недоношенным детям скрининг делают на 7 сутки.
При домашних родах или если малышу не взяли анализ в роддоме, по причине ранней выписки, то этот анализ проводят в поликлинике по месту жительства при первом патронаже.
Для генетического анализа из пятки малыша берут несколько капель крови и наносят на специальную тест полоску. На тест полоске есть 5 окошечек, которые лаборант должен полностью «закрасить» капелькой крови. Затем тест полоску высушивают и отправляют в лабораторию.
Результат анализа на генетические заболевания у ребенка готов через 10 дней. Родителям сообщают о результатах лишь при отклонении от нормы. Родителей с ребенком приглашают на консультацию к генетику, на которой доктор выясняет наследственную отягощенность. Кровь малыша берется повторно лишь на тот показатель, который был изменен.
Иногда, в семье малыша ни по маминой, ни по папиной линии никогда никто не болел, а у малыша выявилось нарушение. Почему такое бывает?
Для того чтобы болезнь проявилась, малыш должен забрать поврежденный ген от мамы или от папы. Или забрать по половинке поврежденных генов от «носителей» - родителей. То есть, если в семье никто никогда не страдал наследственными заболеваниями, а у ребенка вдруг выявился поврежденный ген, то, скорее всего, мама и папа малыша были «носителями» этого поврежденного гена.
В настоящее время в России в рамках национальной программы «Здоровье» проводят генетический анализ новорожденного на 5 наследственных заболеваний новорожденных, для каждой патологии важна ранняя диагностика и надлежащее лечение:
1. Фенилкетонурия. Это наследственное заболевание проявляется нарушением расщепления фенилаланина. Эта аминокислота содержится в продуктах богатых белком — мясо, рыба, молоко, яйца, некоторые крупы. При употреблении этих продуктов ребенком с фенилкетонурией происходит накопление аминокислоты в крови. Проявится это тяжелыми неврологическими расстройствами, поражением головного мозга и умственной отсталостью.
2. Врожденный гипотиреоз. При этом заболевании щитовидная железа ребенка практически не вырабатывает тиреоидные гормоны. В крови малыша всегда повышен тиреотропный гормон. Отсутствие достаточного количества тиреоидных гормонов приводит к задержке роста и развития малыша. Если своевременно выявить заболевание и начать лечение гормонами, то можно избежать развития умственной отсталости и задержки роста ребенка.
3. Адреногенитальный синдром. У детей с этим синдромом врожденно увеличена кора надпочечников. Нарушение функции надпочечников при этом синдроме приводит к замедлению роста у детей. Начинается раннее половое созревание, а в будущем бесплодие. При своевременном выявлении данного синдрома на скрининге и своевременном лечении у эндокринолога можно наладить нормальный ритм развития ребенка.
4. Муковисцидоз. При этом заболевании повышена вязкость всех секретов желез организма ребенка. Вязкий секрет может закупорить протоки и привести к развитию уже у новорожденного таких тяжелых заболеваний. как бронхит, пневмония, кашель с вязкой мокротой, кишечные расстройства. Поэтому важно своевременное лечение лекарственными препаратами и соблюдение диеты.
5. Галактоземия. При этом заболевании организм ребенка мало вырабатывает ферментов, отвечающих за переработку галактозы молока в глюкозу. Если ребенок употребляет молоко, галактоза накапливается и это приводит к поражению печени, гипотонии мышц, нистагму и длительной выраженной желтухе. Основное лечение таких детей заключается в соблюдении диеты. Полное исключение молока (в том числе и грудного) из рациона питания малыша позволяет предотвратить отклонения в физическом и умственном развитии ребенка. Детей переводят на безмолочные смеси.
