Спинальная мышечная атрофия – это группа генетических заболеваний, при которых поражаются клетки участка спинного мозга, отвечающие за работу скелетных мышц. Эта группа заболеваний относится к наследственным рецессивным заболеваниям. Некоторые люди могут быть носителями подобного гена и встретившись с обладателем того же патологичного гена родить ребенка со спинальной мышечной атрофией.
Синдром СМА подразделяют на 4 группы в зависимости от возраста пациента:
1 тип развивается в возрасте до 6 месяцев,
2 тип развивается в возрасте от 6 до 24 месяцев,
3 тип развивается с 2 до 7 лет,
4 тип характерен только для взрослых пациентов.
Для каждого типа СМА характерны свои симптомы.
При первом типе болезни первые симптомы появляются уже во время беременности. Мамы отмечают малоподвижность ребенка, особенно в третьем триместре. После рождения детишки малоподвижны - не могут перевернуться, а в более старшем возрасте самостоятельно сидеть.
С первых дней жизни у таких детей отмечается снижение тонуса мышц, полное отсутствие рефлексов, со временем нарушается процесс сосания и глотания, дети не могут самостоятельно прожевывать пищу. У таких детишек слабый плач и кашель. Они практически неподвижно лежат в кроватке, бедра и колени в постоянно согнутом состоянии - так называемая поза «лягушки». Голову детишки самостоятельно держать не могут.
Пониженный тонус мышц имеет восходящий характер. Сначала поражаются нижние конечности, затем тазовый пояс, руки, позже вовлекается дыхательная мускулатура, мышцы глотки и гортани. После вовлечения в процесс дыхательной мускулатуры развивается дыхательная недостаточность, возникает риск застойной пневмонии. Этот тип СМА самый злокачественный. Дети с этим видом амиотрофии редко доживают до 7-10 летнего возраста.
При втором типе болезни в первые полгода своей жизни малыш растет и развивается, как и сверстники. Он прекрасно держит голову, вовремя начинает самостоятельно переворачиваться, некоторые детишки даже уверенно сидят. Но после 6 месяцев появляется снижение мышечного тонуса и постепенное угасание рефлексов. Появляются симптомы первого типа СМА.
Третий тип характеризуется появлением симптомов после 2 лет. Абсолютно здоровый на вид малыш, который умеет бегать и прыгать, постепенно утрачивает свои навыки. Заболевание развивается постепенно и мягко. Патологический процесс развивается очень медленно, что дает возможность терапевтически корректировать состояние и с помощью лечебных процедур продлить жизнь.
Первыми симптомами, на которые необходимо обратить внимание родителям, являются моменты, когда малыш часто спотыкается, ему сложно подниматься по лестнице, при ходьбе у него подворачиваются или подгибаются ноги. В более взрослом возрасте у ребенка появляется сколиоз, деформация грудной клетки, тремор рук, судороги нижних конечностей. Изначально патологический процесс затрагивает лишь нижние конечности, но постепенно переходит выше.
Подробнее о причинах, симптомах, диагностике и лечении СМА читайте в полной версии статьи "Спинальная мышечная атрофия" врача Елены Гурьевны Папуловой.
